Diagnóza Epidermolysis bullosa congenita (EB) vám obrátí život naruby. Lidé s touto nemocí nemohou žít jako ostatní, a i zdánlivě banální činnosti jsou pro ně nedosažitelným snem.
Děti s touto diagnózou si nemohou hrát jako jejich zdraví vrstevníci. Stavění hradů z písku, dovádění na klouzačce, běhání po trávě a hraní na babu – to všechno pro ně představuje obrovské zdravotní riziko. A s ním i spoustu bolesti. Ostatně tu lidé s EB velmi dobře znají. Bývá totiž jejich věrným každodenním průvodcem.
Různé formy i projevy
Epidermolysis bullosa congenita je vzácné vrozené dědičné puchýřnaté onemocnění, při kterém i mírný tlak nebo tření způsobuje tvorbu puchýřů a bolestivých otevřených ran na kůži i sliznicích, které se obtížně hojí a často vyžadují zdlouhavou léčbu.
Projevy nemoci mohou být velmi různorodé a ovlivňují celý organismus (zasažena může být dutina ústní, jícen, trávicí nebo močové ústrojí, ale třeba také oči).
Nemoc se může projevit i v různém věku. Rozlišujeme čtyři základní formy, které mají odlišné symptomy:
1. EB simplex, ta bývá nejčastější (více než 50 % nemocných v ČR) a má mírnější průběh.
2. Dystrofická forma, ta je nejzávažnější, rány a puchýře mohou vznikat dokonce i samovolně.
3. Junkční forma, ta je vzácná (9 % případů v ČR), její průběh je podobný jako u té dystrofické.
Žena s nemocí motýlích křídel touží být profesionální modelkou |
4. Syndrom Kindlerové, velmi vzácná forma provázená řadou dalších komplikací.
U všech těchto forem je dále možné rozlišit ještě okolo tří desítek různých podtypů, což ještě zvětšuje komplikace přesné diagnostiky a léčby.
Bolest a častá podvýživa
Zdravý člověk si vůbec neumí představit, jaká neskutečná omezení tato choroba způsobuje v běžném životě. Odemknout dveře, otevřít PET láhev nebo třeba sáček s bonbony, obléknout se, připravit si jídlo... To vše představuje pro postižené nebezpečí vážného poranění.
S čím se lidé s EB potýkají:● otevřené rány |
Vzhledem k poškození jícnu jsou rovněž nuceni přijímat mixovanou a tekutou stravu. Ačkoli to zní až neuvěřitelně, leckdy ani nemohou spolknout vlastní slinu a často trpí podvýživou.
Není divu, neustálé hojení ran je nesmírně náročné na energii, a tělo si proto žádá zvýšený přísun živin.
Péče náročná na čas i finance
Samotná péče o křehkou a citlivou pokožku zabírá nemocnému denně v průměru až tři hodiny času. Umíte si něco takového vůbec představit? Kůži je totiž třeba pravidelně promašťovat, provádět sterilní krytí lézí, zajišťovat ochranu kolen a loktů, preventivně vyvazovat prsty, ovazovat celé tělo... A to vše, nemluvě o běžných činnostech, je provázeno bolestí.
A jako by to všechno nestačilo, zdravotní pojišťovny navíc nekryjí náklady na veškerý potřebný materiál, takže ke zdravotní zátěži se přidává ještě zátěž finanční.
A v neposlední řadě také problém sociální izolace a často i nepochopení ze strany veřejnosti. Což vede ke zhoršení duševního stavu pacientů, kteří už tak trpí, odříznuti od světa a neschopni prožívat „normální“ život. Naštěstí dnes existují organizace, které se snaží lidem s touto nemocí finančně vypomáhat.
Ti, kdo pomáhajíPacientská organizace DEBRA se snaží usnadnit život právě lidem s nemocí motýlích křídel. Poskytuje odborné poradenství, šíří informace o nemoci a možnostech léčby a propojuje pacienty a jejich rodiny z celé České republiky. Kromě toho úzce spolupracuje s týmem odborníků z klinického EB Centra při Fakultní nemocnici Brno. Jak už bylo řečeno, nemoc motýlích křídel znamená pro rodinu velkou finanční zátěž. Proto využívá DEBRA ČR veřejnou sbírku, ze které hradí kvalitní ošetřovací materiály, výživové doplňky, vybavení, pomůcky, ale třeba i vzdělávání či osobní asistenci, a tím se snaží zajišťovat co nejvyšší kvalitu života pacientů. Více informací najdete na www.debra-cz.org. |
