Rodiče Connie Yatesová a Chris Gard po pětiměsíčním dohadování přistoupili na názor nemocnice Great Ormond Street, která navrhuje chlapce odpojit od přístrojů. Charlie trpí nejzávažnější formou MDDS (Mitochondrial DNA Depletion Syndome, česky syndrom mitochondriálního vyčerpání), nevyléčitelnou vrozenou chorobou.
„Chlapec trpí mitochondriálním deplečním syndromem, který vede k úbytku mitochondriální DNA. A protože mitochondrie mají zásadní funkci v tvorbě energie, jejich porucha má závažný dopad na organismus, v případě Charlieho dochází k poruše funkce kosterního svalu, centrálního nervového systému, zraku a sluchu,“ vysvětluje doktor Tomáš Honzík, odborník na mitochondriální onemocnění z Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN.
Dlouhý, ale marný boj
Charlieho rodiče dlouhé měsíce bojovali za to, aby byla chlapci umožněna experimentální nukleosidová léčba ve Spojených státech amerických u neurochirurga Michio Hirany. Britští lékaři to však nedoporučovali.
„Pro tento typ onemocnění v současné době neexistuje terapie, která by zásadně zlepšila klinický obraz a prognóza u těchto dětí zůstává špatná. Na druhou stranu tolik diskutovaný experimentální terapeutický přístup (nukleosidová terapie) má určitý potenciál, jak se ukazuje třeba u pacientů s deficitem thimidinkinázy 2, což je jiný typ deplečního syndromu. Nicméně je třeba říci, že se nebude jednat o vyléčení, ale maximálně o zmírnění některých klinických obtíží, a to hlavně u pacientů, kteří netrpí tou nejtěžší formou nemoci,“ popisuje přední český odborník na metabolická onemocnění Tomáš Honzík.
Léčba Charlieho byla falešnou nadějí
Charlieho rodiče Connie Yatesová a Chris Gard se nakonec po posledních testech, ukazujících na další poškození chlapcova mozku, rozhodli přistoupit na odpojení od přístrojů. Zároveň jsou přesvědčeni, že kdyby jim lékaři umožnili Charlieho léčbu dřív, chlapec by býval měl šanci na zlepšení stavu. To se britští i jiní odborníci snaží vyvrátit a argumentují zejména tím, že doktor Michio Hirana nebyl s chlapcovým stavem podrobně seznámen.
„S ohledem na to, že léčba je vyvíjena pro typ, kde je postiženo výhradně kosterní svalstvo, a u Charlieho jde bohužel i o závažné poškození mozku, přikláním se k názoru lékařů, že se jednalo o falešnou naději. Pokud vím, tak britští lékaři již dříve případ Charlieho s pracovištěm v USA konzultovali, ale protože u tohoto typu nebyla zatím experimentální terapie zkoušena (a s ohledem na poškození mozku u Charlieho), léčbu nedoporučili,“ konstatuje doktor Tomáš Honzík.
Nyní se Charlieho rodiče snaží domluvit s nemocnicí na tom, aby mohlo k odpojení od přístrojů dojít u nich doma, namísto nemocničního prostředí. „Chápu přání rodičů a je potřeba vše diskutovat, na druhou stranu jsem přesvědčen, že i v nemocnici je možné odchod dítěti ulehčit a v kontextu celého případu bych se zde také přikláněl k nemocniční péči,“ domnívá se Honzík.
U nás se pravidla teprve tvoří
I v Česku se rodí dětí s mitochondriálním deplečním syndromem. „Příčinou onemocnění je porucha jednoho z více než dvaceti genů a tak, ačkoli bylo v České republice diagnostikováno asi 15 pacientů s tímto syndromem, zatím jsme se nesetkali s typem, který byl prokázán u Charlieho,“ popisuje ze své zkušenosti z mitochondriální laboratoře Tomáš Honzík.
A dodává, že čeští lékaři zatím nemuseli řešit léčbu dítěte přes soudy. Ovšem do budoucna to není vyloučené, protože není příliš jasné, jak by se v podobném případu postupovalo u nás. „V těchto výjimečných případech je vždy nutná vzájemná shoda rodičů a lékařů. Léčbu a možné postupy léčení navrhuje lékař, ale bez souhlasu rodičů to nelze. Pravidla pro Českou republiku se zatím formují, ještě je před námi kus cesty,“ dodává doktor Tomáš Honzík.
