Jednou z nejrozšířenějších vážných dědičných nemocí je cystická fibróza. Malým pacientům s touto chorobou se říká slané děti. Jejich pot je totiž až pětkrát slanější než pot zdravých dětí.
Dýchací ústrojí slaných dětí produkuje tolik hustého hlenu, že se v podstatě ucpává a brání správnému dýchání i trávení potravy, časté jsou záněty, které způsobují třeba pro zdravé lidi neškodné bakterie. Takových dětí se u nás ročně narodí okolo padesátky.
Osmadvacetiletému Ivo Dostálovi cystickou fibrózu lékaři diagnostikovali až ve třinácti letech. Dnešní děti jsou na tom lépe. Čím dříve se totiž nemoc zjistí, tím je snazší její průběh ovlivnit.
Jak se u vás začala nemoc projevovat?
Od dětství jsem byl dost nemocný s plícemi, pořád dokola jsem měl bronchitidy a podobné nepříjemnosti. Také jsem moc nepřibýval na váze. Osvícený doktor mi v nemocnici udělal potní test a bylo jasno. Potní test je vedle genetického vyšetření jediná metoda, jak spolehlivě zjistit, zda má dítě cystickou fibrózu. Nebolí a je rychlá. Na kůži se nalepí proužek speciální látky, ruka se zahřeje a pak se v papírku změří množství chloridů.
Chápu to správně, že vám nemoc diagnostikovali až později?
Ano, diagnostikovali mě až ve třinácti letech, což je dost neobvyklé. Většinou to rodiče zjistí dříve, také díky většímu povědomí o cystické fibróze mezi dětskými lékaři. V poslední době už se dělají genetické testy v rodinách, kde se objevila cystická fibróza, a zjišťuje se, zda rodiče nejsou nositeli špatných genů.
Vaši rodiče to tedy, předpokládám, nevěděli.
Když je někdo nositel, nemusí se nemoc projevit. To se teprve musí potkat dva nositelé poškozeného genu, oba tyto geny předají dítěti - a u něj pak nemoc propukne. Tak to bylo v případě mých rodičů. Nevěděli to, v roce 1981, kdy jsem se narodil, byla genetika ještě dost v plenkách a myslím, že se na cystickou fibrózu ani netestovalo. Každopádně zmutovaným genem se předává tento gen dále, i když by se u mého případného dítěte nemoc neprojevila, pořád by bylo nositelem defektního genu.
Nicméně lékaři říkají, že většina pacientů s cystickou fibrózou děti mít nemůže.
Je to trochu jinak. Kvůli hustému hlenu, který blokuje chámovody, je víc než devadesát procent mužů s cystickou fibrózou neplodných. Ale děti mít můžou - tvorba spermií není omezená, je možné odebrat spermie přímo z varlete a absolvovat umělé oplodnění.
U žen-pacientek je velké riziko infekcí a také se rozhoduje, jestli tak náročnou a organismus zatěžující věc, jako je těhotenství, vůbec udýchají. Proto chodí na testy a podle nich se rozhoduje, jestli se jim těhotenství doporučí.
Vy sám chcete mít děti?
Pro mě je to hlavně etické dilema. Sám děti mít nechci, protože nechci šířit mutantní gen dále. To radši adoptuju nechtěné dítě. Je to otázka každého člověka, jak se rozhodne.
Když se nemoc rozpozná a začne se léčit hodně brzy, má to vliv na prognózu?
Ano, pacient by si měl co nejdříve začít čistit plíce a dostávat správnou antibiotickou léčbu spolu s vysokokalorickou dietou.
Platí totiž, že čím tlustší nemocný s cystickou fibrózou, tím lépe - snáze vzdoruje infekcím a v době nechutenství má z čeho trávit. V takovém případě je relativně dobrá šance na dožití dospělého věku, záleží však na tom, do jaké míry je gen zmutovaný. Pokud se fibróza léčí alternativně, odmítají se antibiotika, nerehabilituje se, tak děti neprospívají.
Říkal jste, že při kvalitní léčbě je šance dožít se dospělého věku. Kolika let se pacienti s vaší nemocí dožívají průměrně?
V průměru 32 let. Ale ta hranice se zvyšuje. Současně probíhají výzkumy kmenových buněk, které by také mohly pomoci.
Je proto dost pravděpodobné, že novorozeňata s cystickou fibrózou, která se narodí letos, budou žít relativně hodnotný život a dožijí se vysokého věku díky kvalitním inhalacím, rehabilitaci, antibiotikům a taky nové genové terapii, na které vědci pracují.
co je cystická fibrózaJe u nás jedno z nejčastějších dědičných onemocnění s přibližným výskytem 1 na 3 000 novorozených dětí. V dýchacím a zažívacím ústrojí se tvoří příliš mnoho hlenu. V něm se množí bakterie, které organismus oslabují a způsobují časté záněty. Nemoc zasahuje také slinivku a další orgány. Podle statistických údajů je každý 25. člověk v české populaci zdravým nosičem poškozeného genu, který vyvolává cystickou fibrózu. Je tedy relativně vysoká pravděpodobnost, že se setkají partneři, kteří jsou oba nosiči mutovaného genu. Pro takový pár existuje pětadvacetiprocentní riziko narození dítěte postiženého cystickou fibrózou. |
