Modelka Chrissy Teigenová si před umělým oplodněním vybrala pohlaví dítěte. Je to budoucnost oboru, nebo už za hranou?
Těžko říct, pro mě je to za hranou. Nevím, kde bude svět nebo tato republika za padesát let, ale dnes u nás platí, že je selekce pohlaví na přání léčeného páru nezákonná. Jezdí k nám pacienti například z Asie a tyto požadavky mají. Vždy jim zdůrazníme, že to není možné.
Genetička a embryoložka Šárka Vilímová z kliniky asistované reprodukce Pronatal.
A vy při asistované reprodukci víte, jakého pohlaví dítě bude?
Při normálním umělém oplodnění to nevíme. Jen když děláme takzvané preimplantační vyšetření embryí. Pacientům pohlaví embrya předem nesdělujeme, nicméně ho mohou rozklíčovat z výsledků vyšetření. Předáme jim ho ale až po transferu embrya do dělohy.
Pracujete v genetické ambulanci. Kdo k vám kromě párů se zájmem o umělé oplodnění chodí?
I těhotné ženy, které počaly přirozeně a poslal je k nám jejich gynekolog, protože mají v těhotenství nějaký problém nebo jim je nad pětatřicet let. Můžeme jim doporučit třeba odběr plodové vody, který je však vykoupený určitým rizikem ztráty těhotenství.
To znamená, že může žena při odběru plodové vody potratit?
Ano. Riziko se pohybuje mezi půl až jedním procentem.
Odmítají to ženy?
Spousta žen. Ty „z ulice“, které otěhotněly bez problému, ale mají nějaké podezření na chromozomální odchylku u plodu, ho většinou neodmítnou. Odmítnou ho však často ženy, které otěhotněly technikami asistované reprodukce. Když jim trvalo třeba pět let, než ke kýženému těhotenství dospěly, je pro ně i půl procenta moc velké riziko.
Co si o tom myslíte?
Vždy jim říkám: „Představte si oba póly. Půjdete na odběr plodové vody, potratíte a pak se zjistí, že plod byl z chromozomálního hlediska v pořádku. Hrozné. Druhý pól je, že nepůjdete na odběr plodové vody, porodíte a narodí se vám miminko s Downovým syndromem.“ Obojí je hrozné a žena si ta rizika musí srovnat sama.
Do čeho se v životě promítá genetika?
Dá se říct, že úplně do všeho. Dokonce se tvrdí, že ovlivňuje i průběh infekčního onemocnění. Sice ho vyvolá virus zvenku, ale když mu vystavíte dva lidi, může u nich být průběh nemoci odlišný. Podobné je to i u nadužívání návykových látek. Lidé sice mohou mít v rodině negativní vzor, ale i genetickou dispozici. Samozřejmě vliv má i prostředí.
Co si myslíte o trendu rozsáhlých genetických testů, kdy se lidé dozvědí téměř i způsob smrti?
Jak se to vezme. Takové testy mohou například odhalit dispozice k řadě multifaktoriálně podmíněných chorob. Ale jsou dvojsečné.
Proč?
Věda je daleko, ale interpretace množství dat, která jsme vyšetřením schopni získat, pokulhává. U dědičných nádorových syndromů, jako je třeba karcinom prsu, je přínosné vyšetřit nejbližší příbuzné. Pokud mají patologické vlohy, je téměř jisté, že se u nich nemoc projeví. A to i velmi brzy.
A kdy to není přínosné?
Opakem jsou choroby, které se projeví až v pozdním věku a není proti nim žádná prevence. Otázka je, jestli se pak člověk zbytečně nestresuje a na tu nemoc nečeká. Ale někteří pacienti o svých dispozicích nechtějí vědět, chtějí jen zamezit přenosu na potomky. Což jde, použijeme embrya, která dispozici nenesou.
Jak je na tom dnešní genetika?
Když zůstanu u klinické genetiky, kapacita genetických ambulancí podle mě nestačí. Nestíhají vyšetřit všechny pacienty, kteří by vyšetřeni být měli. Další by měli přijít dřív. I dnes se tak stává, že přijde pár po několika neúspěšných cyklech umělého oplodnění a až my zjistíme, že jeden z nich nese nějakou odchylku.
Co dalšího se v oboru řeší?
Na konferencích, kde se propojuje reprodukční genetika s asistovanou reprodukcí, se v současné době diskutuje o tom, že by se páry s poruchami plodnosti měly vyšetřovat až na stovky geneticky podmíněných chorob. Jenže tak máte téměř jistotu, že nějakou patologii odhalíte. Každý z nás nese minimálně pět šest recesivních mutací. Ty se mohou projevit, když se potkají dva zdraví přenašeči mutace těchto genů.
Co vás na vašem povolání nejvíc baví?
To, že jsem embryoložka a zároveň genetička, takže nepracuji stále jen v laboratoři, ale jsem také v kontaktu s pacienty. Je to pro mě důležité i proto, že jsem lékařka, což v embryologických laboratořích není tak časté. Pracují tam hlavně přírodovědci, veterináři, inženýři... A když si pacienti s vaší pomocí splní vytoužené přání a dítě vám pak přijdou ukázat, víte, že vaše práce má smysl.
